الطفرات والتحور

الخلية، هي إحدى الركائز الأساسية للحياة. نجد هنا نواة الخلية، وبداخلها نجد الكروموسومات. يتكون كل كروموسوم من جزيء طويل، جزيء الحمض النووي. ينتشر هذا الجزيء الطويل على امتداد الحمض النووي، حيث نجد الجينات، 'الصفات' التي تتحكم في سمات الفرد. هذا الفطر، وهذا النمر، وشجرة التفاح هذه. كل منها يبدو ويعمل بتلك الطريقة، بفضل الجينات التي لديهم. هل تتذكر كيفية عمل الجينات؟ جزيء الحمض النووي مثل سلم حبلي ملتوي، وتختلف درجات السلم عن بعضها البعض. A، T، G، A، C، C ... الحروف هي أربعة مواد مختلفة متصلة في أزواج، أزواج قاعدية، على امتداد السلم. ترتيب الأزواج القاعدية هي وصفات البروتين. إذا تم المزج بين أزواج قاعدية في ترتيبات مختلفة، فينتج بروتينات مختلفة وخصائص مختلفة. بالعودة إلى الخلية، فهي تتقاسم، وتلك هي الطريقة التي تتكاثر بها الخلايا. عند انقسام الخلية، تتناسخ الكروموسومات، والجينات. انظر! A، T، G، A، G، T ... وهنا، في الخلية الجديدة: A، T، G، A، G، T ... بالفعل، يبدو صحيحا، نفس الجينات في الخلية الجديدة، مقارنة مع الخلية الأم. وعند انقسام الخلايا مرار وتكرارا يتم نسخ الكروموسومات. ويتم نسخ الجينات أيضا، نسخ متماثل. ولكن انتظر لحظة، هناك خطبا ما، A، T، G، A، G ... G! أترى ذلك؟ هذه النسخة ليست متماثلة تماما. الكروموسوم مختلف قليلا، مقارنة بالخلية الأم. لقد حدث تغيرا في الجينوم، طفرة وراثية. لذلك، عند استنساخ الكروموسوم، تصبح النتيجة غير متماثلة تماما. تصبح شبه متماثلة. عند انقسام الخلايا، يحدث خطأ في زوج قاعدي واحد من أصل 100،000! ولكن نظرا لان الإنسان لديه عدة مليارات من الأزواج القاعدية في الحمض النووي، فينتج عن ذلك طفرات وراثية في جسمك بمعدل كل ثانية. لدى الخلية حماية تجاه ذلك، حيث لديها آلية تمكنها من إصلاح النسخ الغير سليمة في جميع الحالات تقريبا، ولكن في بعض الأحيان قد تفلت نسخة غير سليمة. لقد رأينا للتو كيف فقد زوج القاعدة T-A في النسخة وتم تبديله إلى زوج القاعدة C-G. فقد استبدل زوج القاعدة أثناء الطفرة. ولكن يمكن للطفرات أن تحدث بطرق أخرى أيضا. راقب! الآن يتلاشى زوج القاعدة أثناء التناسخ، و ... ... ولا يتم استبداله. تنتج الطفرة هنا بسبب اختفاء درجة من السلم. تنقسم الخلية مجددا، ويستنسخ الحمض النووي، والآن ... يظهر زوج قاعدة آخر، زوج لم يكن هناك في المقام الأول. تلك ثلاثة أنواع من الطفرة التي يمكن أن تحدث، وينتج عن ثلاثتهم تغيرا قليلا في ترتيب الأزواج القاعدية في جزيء الحمض النووي، بالمقارنة مع الخلية الأم. وهذا يعني أن وصفات البروتينات قد تكون تغيرت قليلا. هل يهم ذلك؟ في معظم الأحيان قد لا يتضمن جزيء الحمض النووي على جينات، وقد لا يتضمن أيضا على أي وصفة بروتين. وإذا حدثت الطفرة في أي من تلك الأجزاء، لا يحدث شيء على وجه الخصوص، لا تتأثر أي من الوصفات، وبالتالي الخلية تحافظ على بناء البروتينات كالمعتاد. ولكن، إذا حدثت الطفرة في الجين، وهذا في أي من الحروف التي توضح كيفية بناء البروتين بالخلية، فقد تبدأ إذا الخلية في إنتاج بروتينات جديدة، والتي تعطي بدورها الخلية خصائص جديدة إلى حد ما. من النادر حدوث ذلك، ولكنه قد يحدث. ما يحدث عادة هو أن الخلية تتوقف عن العمل وتموت. وإن لم تكن محظوظا يمكن أن تتطور الخلية إلى خلية سرطان، و يبدأ ينقسم ويهاجم الجسم. إذا فالطفرات عادة ليس لها أهمية. في حالات نادرة قد تسبب الأمراض. وفي حالات أكثر نادرة إذا حدثت الطفرات ... ... في الجين ... ... وفي الخلية التي على وشك تكوين فرد جديد، على سبيل المثال، البويضة أو خلية منوية، .. يحدث تغير طفيف وصغير في الجينوم، تغيرا قد يتم تمريره إلى الجيل التالي، وقد يؤثر على خصائصه.