الاضطرابات الجينية

آديش وأخواه التوأمان يرسمون، وآديش لا يجد بعض الألوان. روهان، هلا مررت لي اللون الأخضر من فضلك؟ هذا؟ لا، هذا أصفر. لا يمكنني تحديد الأخضر! يبدو أن كل من روهان وموهان لا يريان الألوان كما يفعل آديش. لديهما عمى ألوان. ما سبب ذلك؟ إن نظرنا لشجرة عائلتهم، نرى أن جدهم كان لديه عمى الألوان أيضا. ربما ورث التوأم شيئا منه؟ تُوَرث الصفات المختلفة كالقدرة على رؤية الألوان عبر الأجيال. تتحكم الجينات في هذه الصفات. تُنظَّم الجينات في كروموسومات. للبشر عادة 46 كروموسوم. إثنان منها تعرف بكروموسومات الجنس - X وY. نحصل على 23 كروموسوم من الأم، و23 كروموسوم من الأب. أحيانا يتغير الجين أو الجينات في الكروموسوم، تتحول. في حالة جد آديش، كان جين التحكم في القدرة على تمييز الألوان هو ما حمل التحول. توجد هذه الجينات في كروموسوم X فقط، والذي ورَّثه جد آديش لابنته، أم آديش. لكنها لم تتأثر به لأنها ورثت جينات الكروموسوم X من أمها، والتي لم تكن متحولة. لكنها أصبحت حاملة له، وشخص يمكنه توريث التحول، بدون التأثر به. بالصدفة، حصل كل من روهان وموهان على الكروموسوم X ذا الجينات المتحولة، بينما لم يرثه آديش. عمى الألوان هو اضطراب جيني. لكن أحيانا، يكون التحول في جين فردي واحد كاف لإحداث اضطراب جيني. أحد أمثلة هذا الاضطراب هو عندما يُسبب التحول خلايا دم حمراء غير طبيعية. يسمى هذا بفقر الدم المنجلي. فقر الدم المنجلي شائع في الصحراء الكبرى بأفريقيا. يمكنه الوقاية من الملاريا لحد ما، لكن يمكن أن يُسبب مشاكل صحية خطرة أيضا. الاضطرابات الجينية يمكن أن تحدث أيضا باختلال عدد الكروموسومات. أحد أكثر انتشارا هي متلازمة داون. إنها تظهر عندما يكون للشخص 47 كروموسوم بدلا من 46، تحديدا، بنسخة إضافية من الكروموسوم 21. يمكن أن تؤثر الاضطرابات الجينية على حياة الناس بشدة، والتسبب بمشكلات صحية، أو الوفاة المبكرة. لا يمكن علاج الاضطرابات الجينية، لكن بعض العلاجات والتكنولوجيا الحديثة يمكنها عادة تخفيف الأعراض، يبحث العلماء بإصرار عن الأسباب وتطوير علاجات جديدة، يمكن لبعضها إعادة الجينات لطبيعتها. ربما يمكننا شراء نظارات تساعدكما على تمييز الألوان؟