Genetische Störungen

Aadesh und seine jüngeren Zwillingsbrüder malen und Aadesh kann manche Farben nicht finden. Rohan, könntest du mir bitte den grünen Buntstift geben? Diesen? Nein, das ist der Gelbe. Ich weiß nicht, welcher welcher ist!

Sieht so aus, als ob Rohan und Mohan Farben nicht genauso sehen wie Aadesh. Sie sind farbenblind. Was ist der Grund dafür? Wenn wir uns den Familienstammbaum anschauen, können wir sehen, dass ihr Großvater auch farbenblind war. Vielleicht haben die Zwillinge etwas von ihm geerbt?

Verschiedene Merkmale, zum Beispiel die Fähigkeit zum Farbensehen, werden über Generationen weitergegeben. Diese Merkmale werden durch die Gene bestimmt. Gene sind in Chromosomen enthalten. Menschen haben in der Regel 46 Chromosomen. Zwei von ihnen sind die sogenannten Geschlechtschromosomen - das X und das Y.

Wir kriegen 23 Chromosomen von der Mutter und 23 vom Vater. Manchmal verändern sich ein oder mehrere Chromosomen, sie mutieren. Im Fall von Aadeshs Großvater waren es die Gene, welche die Fähigkeit beeinflussen, Farben zu unterscheiden, die die Mutation in sich trugen. Diese Gene befinden sich nur auf dem X-Chromosom, das Aadeshs Großvater weitergegeben hat an seine Tochter, Aadeshs Mutter. Sie war nicht betroffen, weil die Gene auf dem X-Chromosom, die sie von ihrer Mutter bekam, nicht mutiert waren.

Aber sie wurde zum Träger, zu einer Person, die eine Mutation weitergeben kann, ohne selbst betroffen zu sein. Durch reinen Zufall erhielten Rohan und Mohan das X-Chromosom mit den mutierten Genen, Aadesh jedoch nicht. Farbenblindheit ist eine genetische Störung. Aber manchmal reicht die Mutation von nur einem Gen, um eine genetische Störung zu erzeugen. Ein Beispiel für eine solche Störung ist es, wenn die Mutation zu abnormen roten Blutkörperchen führt.

Das nennt man Sichelzellkrankheit. Die Sichelzellkrankheit ist in Afrika südlich der Sahara weit verbreitet. Bis zu einem gewissen Grad kann sie vor Malaria schützen, aber sie kann auch schwerwiegende gesundheitliche Probleme verursachen. Genetische Störungen können auch durch eine abnorme Chromosomenzahl kommen. Eine der häufigsten ist Trisomie 21.

Sie entsteht, wenn eine Person 47 statt 46 Chromosomen hat, speziell bei einer zusätzlichen Kopie von Chromosom 21. Genetische Störungen können das Leben von Menschen ernsthaft beeinträchtigen, Gesundheitsprobleme verursachen oder zum frühzeitigen Tod führen. Wir können genetische Störungen nicht heilen, einige Therapien und neue Technologien können jedoch helfen Symptome zu lindern. Und Wissenschaftler erforschen hartnäckig die Ursachen und entwickeln neue Therapien, manche könnten Gene sogar wieder normal werden lassen. Vielleicht sollten wir Brillen kaufen, die helfen, Farben zu unterscheiden?