Trastornos genéticos

Aadesh y sus hermanos gemelos pequeños están dibujando, y Aadesh no encuentra algunos colores. Rohan, ¿podrías pasarme el verde, por favor? ¿Éste? No, ése es el amarillo. ¡No soy capaz de distinguir cuál es cuál! Es como si Rohan y Mohan no pudieran ver los colores como los ve Aadesh. Son daltónicos. ¿Por qué?

Si nos fijamos en su árbol genealógico, vemos que su abuelo también era daltónico. Puede que los gemelos lo hayan heredado de él... Existen rasgos, como la capacidad para distinguir los colores, por ejemplo, que se traspasan de generación en generación. Son los genes quienes controlan esos rasgos. Los genes están organizados en cromosomas.

Los humanos suelen tener 46 cromosomas. Dos de ellos son los llamados cromosomas sexuales, o alosomas - los cromosomas X e Y. De nuestra madre recibimos 23 cromosomas y de nuestro padre, otros 23. A veces un gen, o varios, de un cromosoma varía: se muta. En el caso del abuelo de Aadesh fueron los genes que controlan la capacidad para distinguir los colores los que transportaban la mutación.

Estos genes solamente se encuentran en el cromosoma X, que el abuelo de Aadesh pasó a su hija, la madre de Aadesh. Ella no se vio afectada porque los genes del cromosoma X que recibió de su madre no estaban mutados. Pero se convirtió en portadora, en alguien que puede pasar una mutación sin estar afectada por ella. Por pura casualidad, Rohan y Mohan recibieron el cromosoma X con los genes mutados, mientras que Aadesh, no. El daltonismo es un trastorno genético.

Pero, a veces, una mutación en un solo gen basta para causar una enfermedad genética. Un ejemplo de tal enfermedad es cuando una mutación produce glóbulos rojos anormales. A esto se le llama anemia drepanocítica. La anemia drepanocítica es muy común en la África subsahariana. Hasta cierto punto puede proteger contra la malaria, pero también puede causar graves problemas de salud.

Un número anormal de cromosomas también puede causar trastornos genéticos. Uno de los trastornos más comunes es el Síndrome de Down. Ocurre cuando una persona tiene 47 cromosomas en vez de 46, en concreto, tiene una copia extra del cromosoma 21. Los trastornos genéticos pueden afectar seriamente a la vida de las personas, causar problemas de salud o provocar una muerte prematura. Los trastornos genéticos no pueden curarse, pero hay terapias y tecnologías nuevas que facilitan el alivio de los síntomas.

Los científicos están constantemente investigando las causas y desarrollando nuevas terapias, algunas podrían incluso hacer que los genes vuelvan a ser normales. Quizás podríamos comprarnos unas gafas que nos ayudasen a distinguir los colores...