La determinación sexual en los humanos

Esto es un embrión de seis semanas de vida. Tiene el tamaño de un guisante y todavía no se parece en nada a un humano. A un embrión con seis semanas de vida le ocurren un montón de cosas: empiezan a formársele los rasgos faciales al igual que los brotes de las extremidades que empiezan a convertirse en brazos y piernas. Desde el momento de su concepción, el embrión ya tiene todos sus cromosomas incluido el par de cromosomas sexuales - en la gran mayoría de los casos, o bien un par XX o un par XY. Pero en este momento, el embrión no tiene las características biológicas asociadas a los cromosomas XX o XY, asociados con ser biológicamente hombre o mujer.

En vez de eso, el embrión tiene dos protuberancias y dos grupos de conductos capaces de desarrollarse y convertirse, o en sistemas reproductores masculinos o en femeninos. Uno de los conductos puede convertirse en trompas de Falopio y un útero mientras que el otro conducto puede convertirse en las partes productoras de esperma del sistema reproductor masculino. Mientras tanto, las dos protuberancias se desarrollan y se convierten, o bien en ovarios o bien en testículos. El desarrollo asociado a los cromosomas sexuales empieza cuando el embrión tiene entre seis y siete semanas de vida y dura un par de semanas. En qué se convierten las protuberancias depende normalmente de los cromosomas sexuales del embrión.

Veamos qué pasa con un embrión con cromosomas XX. Los cromosomas XX le mandan una señal a las protuberancias para que se conviertan en ovarios. También le indican a uno de los grupos de conductos que se conviertan en trompas de Falopio y en un útero. Al mismo tiempo, el otro grupo de conductos encoge y desaparece. ¿Y si un embrión tiene cromosomas XY? Pues, en ese caso las protuberancias se convierten en testículos.

Los testículos envían a un mensajero químico, la hormona testosterona, que le dice a uno de los grupos de conductos neutrales que se convierta en productores de esperma. El otro grupo de conductos encoge y desaparece. Sin embargo, si estos conductos no reciben ninguna instrucción por parte de la testosterona en el momento señalado, el embrión desarrollará trompas de Falopio y un útero. Que es lo que normalmente le ocurre a un embrión con cromosomas XX. Después de que los órganos reproductores internos hayan sido establecidos, el feto también desarrolla órganos reproductores externos: una vulva o un pene.

Así que los pares de cromosomas XX y XY son quienes determinan si el embrión desarrarollará órganos reproductores femeninos o masculinos. Pero en un 2% aproximadamente de los nacimientos, este no es el caso. En ese 2%, los embriones desarrollan partes reproductoras que son diferentes a las que suelen estar asociadas a los cromosomas sexuales que tienen. En esos casos, hablamos de diferencias en el desarrollo sexual. Estas diferencias suceden porque, por ejemplo, la testosterona no se libera en el momento exacto.

O pueden deberse a que el embrión tiene una copia, o varias, extra del cromosoma X o del cromosoma Y. Las diferencias en el desarrollo sexual siguen siendo una gran incógnita. Los científicos aún tienen mucho trabajo por delante cuando se trate de asistir mejor a aquellas personas que tienen problemas por culpa de dichas diferencias. La determinación sexual puede parecer sencilla al principio, como si solo tuviera que ver con los cromosomas X e Y. Pero, de hecho, es una de las etapas más complicadas en el desarrollo humano.

Es un equilibrio delicado de interacciones entre los genes y las hormonas y la sincronización de dichas interacciones. Y aún nos queda mucho por entender.