Mutaatiot

Solu. Yksi elämän rakennuspalikoista. Tässä on tuma, jonka sisältä löydämme kromosomit. Kromosomit koostuvat pitkistä molekyyleistä, DNA-molekyyleistä. Ja DNAsta, levittyneinä tähän pitkään molekyyliin, löydämme geenit, "reseptit", jotka säätelevät yksilön ominaisuuksia.

Tämä sieni, tämä leopardi, tämä omenapuu. Ne näyttävät ja toimivat kukin tavallaan, kiitos niillä olevien geenien. Muistatko kuinka geenit toimivat? DNA-molekyyli on kuin kiertynyt narutikas. Tikkaiden poikkipuut eroavat toisistaan.

A, T, G, A, C, C... Kirjaimet ovat neljä erilaista ainesosaa kiinnittyneinä pareittain, emäspareihin, pitkin tikkaita. Emäsparien järjestys on proteiinireseptejä. Jos emäsparit on järjestetty eri tavalla, se antaa erilaisia proteiineja ja erilaisia ominaisuuksia. Takaisin soluun.

Nyt se jakautuu. Näin solut lisääntyvät. Kun solu jakautuu, kromosomit kopioidaan, samoin geenit. Katso! A, T, G, A, G, T ...

Ja tässä uusi solu: A, T, G, A, G, T ... Kyllä. Näyttää oikealta. Uudessa solussa on samat geenit kuin emosolussa. Nyt solut jakautuvat taas.

Ja jälleen, kromosomit kopioituvat. Ja samalla kopioidaan geenit. Täydellisiä kopioita. Mutta odotas hetki. Jokin ei ole oikein.

A, T, G, A, G... G! Näetkö? Tämä kopio ei ole täydellinen. Kromosomi on vähän erilainen verrattuna emosoluun.

Perimässä on tapahtunut muutos, mutaatio. Joten kun kromosomi kopioituu, tulos ei ole täydellinen. Siitä tulee melkein täydellinen. Kun solut jakautuvat, virhe tapahtuu arviolta yhdessä emäsparissa 100 000:sta! Mutta koska ihmisellä on useita miljardeja emäspareja DNAssa, mutaatioita tapahtuu kehossasi joka sekunti.

Solulla on suoja sitä vastaan. Sillä on mekanismi, joka voi korjata vääriä kopioita melkein aina, mutta joskus outo virhe voi päästä läpi. Näimme juuri kuinka emäspari T-A katosi kopiossa ja vaihtui emäspariin C-G. Emäspari korvautui toisella mutaation aikana. Mutta mutaatiot voivat tapahtua muullakin tavoin.

Katso! Tämä emäspari katosi kopioitumisen aikana, ja...sitä ei korvata. Mutaatio tapahtuu koska puola tikkaista katoaa. Nyt solu jakautuu taas. DNA kopioituu ja nyt...

Toinen emäspari ilmaantuu. Sellainen, joka ei ollut siellä alunperin. Nämä ovat kolme mutaatiotyyppiä, joita voi tapahtua. Kaikilla kolmella on se seuraus, että emäsparien järjestys DNA-molekyylissä muuttu vain vähän, verrattuna emosoluun. Tämä tarkoittaa, että proteiinin resepti saattaa muuttua vain vähän.

Onko sillä väliä? Suurimmalta osin, DNA-molekyyli ei muodostu geeneistä. Eikä niiltä osin sisällä yhtään proteiinireseptiä. Ja jos mutaatio on tapahtunut missään näistä osista, mitään erityistä ei tapahdu. Mikään resepteistä ei muutu, ja solu jatkaa proteiinien valmistusta tavalliseen tapaan.

Mutta jos mutaatio tapahtuu geenissä, siis missä tahansa niistä kirjaimista, jotka kertovat solulle miten rakentaa jokin proteiini, silloin solu saattaa alkaa tuottaa uutta proteiinia, mikä antaa solulle uusia ominaisuuksia. Se on harvinaista, mutta sitä tapahtuu. Mitä yleensä tapahtuu on, että solu lakkaa toimimasta ja kuolee. Jos käy huono tuuri, solu voi kehittyä syöpäsoluksi, joka alkaa jakautua ja hyökätä kehoa vastaan. Joten mutaatioilla ei yleensä ole merkitystä.

Harvinaisissa tapauksissa ne saattavat aiheuttaa sairauksia. Ja todella harvinaisissa tapauksissa, jos mutaatio tapahtuu... ...geenissä... ...solussa, joka on uuden ihmisen alku, esimerkiksi muna- tai siittiösolussa, ...silloin pienen pieni muutos on tapahtunut perimässä. Muutos, joka on siirtynyt seuraavaan sukupolveen ja voi vaikuttaa sen ominaisuuksiin.