Geneettiset poikkeamat

Aadesh ja hänen nuorempi veljensä piirtelevät, ja Aadesh ei löydä osaa väreistä. Rohan, voitko antaa minulle vihreän värikynän, kiitos? Tämä? Ei, se on keltainen. En tiedä mikä on mikä!

Näyttäisi siltä, että Rohan ja Mohan eivät näe värejä samalla tavalla kuin Aadesh. He ovat värisokeita. Mikä on syynä tähän? Jos katsomme heidän sukupuutaan, huomaamme, että heidän isoisänsä oli myös värisokea. Ehkä kaksoset perivät jotain häneltä?

Erilaiset piirteet, kuten kyky nähdä värejä, periytyvät sukupolvelta toiselle. Näitä piirteitä ohjaavat geenit. Geenit on järjestelty kromosomeiksi. Ihmisillä on yleensä 46 kromosomia. Kaksi niistä ovat niin kutsuttuja sukupuolikromosomeja.

X ja Y. Saamme 23 kromosomia äidiltä ja 23 isältä. Joskus geeni tai geenit kromosomissa muuttuvat, mutatoituvat. Aadeshin isoisän tapauksessa, geenit, jotka säätelevät kykyä erottaa värejä, olivat mutatoituneet. Nämä geenit sijaitsevat ainoastaan X-kromosomissa, jollainen periytyi Aadeshin isoisältä hänen tyttärelleen, Aadeshin äidille.

Ne eivät vaikuttaneet häneen, koska geenit X-kromosomissa, jonka hän sai äidiltään, eivät olleet mutatoituneet. Mutta hänestä tuli kantaja, ihminen, joka voi periyttää mutaation eteenpäin, vaikka se ei vaikuta häneen itseensä. Sattumalta, Rohan ja Mohan saivat tämän X-kromosomin mutatoituneilla geeneillä, kun taas Aadesh ei saanut. Värisokeus on perinnöllinen eli geneettinen häiriö. Mutta joskus, mutaatio yhdessä geenissä riittää aiheuttamaan geneettisen häiriön.

Yksi esimerkki tällaisesta on, kun mutaatio aiheuttaa epänormaaleja punasoluja. Tätä kutsutaan sirppisoluanemiaksi. Sirppisoluanemia on hyvin yleinen Saharan eteläpuolisessa Afrikassa. Joissain määrin se voi suojata malarialta, mutta se voi myös aiheuttaa suuria terveysongelmia. Geneettiset häiriöt voivat myös aiheutua epänormaalista määrästä kromosomeja.

Yleisin näistä on Downin oireyhtymä. Se ilmenee, kun henkilöllä on 47 kromosomia 46 sijaan, nimenomaan yksi ylimääräinen kopio kromosomista 21. Geneettisillä häiriöillä voi olla vakavia vaikutuksia ihmisten elämään, aiheuttaa terveysongelmia, tai johtaa ennenaikaiseen kuolemaan. Emme voi parantaa geneettisiä häiriöitä, mutta hoidot ja uusi teknologia voivat auttaa helpottamaan oireita. Ja tutkijat tutkivat syitä sitkeästi ja kehittävät uusia hoitomuotoja, jotka voisivat jopa muuttaa geenit takaisin normaaleiksi.

Ehkä voisimme ostaa sinulle lasit, jotka auttaisivat erottamaan värejä?