Ihmisen sukupuolen määritys

Tämä on kuusi viikkoa vanha alkio. Se on herneen kokoinen eikä näytä vielä ollenkaan ihmiseltä. Tässä vaiheessa sille tapahtuu paljon — kasvojen piirteet alkavat muodostua, kuten myös raajojen ensivaiheet. Hedelmöittymisestä lähtien alkiolla on ollut kaikki kromosominsa, myös pari sukupuolikromosomeja — lähes kaikissa tapauksissa ne ovat joko kromosomit XX tai XY. Mutta tässä vaiheessa alkiolla ei ole biologisia piirteitä, jotka liitetään XX- tai XY- kromosomeihin — eli naisen tai miehen biologisiin piirteisiin.

Sen sijaan alkiolla on kaksi pullistumaa ja kaksi paria tiehyitä, joista voi kehittyä joko naisen tai miehen sukupuolielimet. Yhdestä tiehyestä voi kehittyä munanjohtimet ja kohtu, kun toisesta voi kehittyä miehen sukupuolielimien siemennestettä tuottavat osat. Kaksi pullistumaa voivat kehittyä joko munasarjoiksi tai kiveksiksi. Sukupuolikromosomeihin liitettävä kehitys alkaa, kun alkio on kuudesta seitsemään viikkoa vanha, ja kestää pari viikkoa. Mitä pullistumista tulee, riippuu alkion sukupuolikromosomeista.

Katsotaan, mitä tapahtuu alkiolle jolla on XX-kromosomit! XX-kromosomit saavat pullistumat kehittymään munasarjoiksi. Ne saavat myös yhden parin tiehyeitä kehittymään munanjohtimiksi ja kohduksi. Samaan aikaan toinen pari tiehyitä kutistuu ja häviää. Entä, jos alkiolla on XY-kromosomit?

Silloin pullistumista kehittyvät kivekset. Kivekset vapauttavat kemiallista viestinviejää, hormonia nimeltä testosteroni. Testosteroni saa yhden tiehytparin kehittymään siemennestettä tuottaviksi elimiksi. Toinen pari tiehyitä kutistuu ja häviää. Mutta, jos nämä tiehyet eivät saa testosteronilta ohjeita oikeaan aikaan, alkiolle kehittyy munanjohtimet ja kohtu.

Näin tapahtuu tavallisesti alkiolle, jolla on XX-kromosomit! Kun sisäiset sukuelimet ovat saaneet alkunsa, sikiölle kehittyy myös ulkoiset sukupuolielimet — ulkosynnyttimet tai siitin. Eli XX- tai XY-kromosomiparit siis määrittävät, kehittyvätkö alkiolle naisen vai miehen sukuelimet. Mutta noin kahdella prosentilla ihmisistä käy toisin. Näissä tapauksissa alkiolle kehittyvät sukuelimet poikkeavat siitä, mitä on yleensä odotettavissa kyseisiltä sukupuolikromosomeilta.

Näissä tapauksissa sukupuolen kehitys on erilaista. Niin voi käydä esimerkiksi, jos testosteronia ei vapaudu juuri oikeaan aikaan. Tai alkiolla voi olla ylimääräinen kopio tai kopioita X- tai Y-kromosomia. Aiheesta ei vielä tiedetä paljoa. Tutkijoilla on vielä paljon tehtävää, jotta tiede voisi auttaa ihmisiä, joilla on ongelmia tällaisten erilaisuuksien takia.

Sukupuolen määritys saattaa näyttää alkuun yksinkertaiselta, kuin kaikki riippuisi vain X- ja Y-kromosomeista. Mutta se on yksi monimutkaisemmista vaiheista ihmisen kehityksessä. Se on geenien ja hormonien herkkää vuorovaikutusta ja sen ajoistusta. Ja on vielä paljon sellaista, mitä emme ymmärrä.