Mutacje

Komórka. Jeden z podstawowych budulców życia. Oto jądro komórkowe, w którym znajdują się chromosomy. Chromosomy zbudowane są z długich cząsteczek - cząsteczek DNA. A wewnątrz DNA, na całej jego długości, znajdują się geny, czyli „przepisy", które określają cechy każdego organizmu.

Ten grzyb, ten leopard i ta jabłoń. Wyglądają i funkcjonują dzięki swoim genom. Pamiętacie jak działają geny? Cząsteczka DNA wygląda jak skręcona lino-drabina. Szczeble drabiny różnią się od siebie.

A, T, G, A, C, C... Litery oznaczają cztery różne substancje występujące parami wzdłuż drabiny, tak zwane pary zasad. Kolejność par zasad to przepisy na białka. Jeśli pary zasad połączone są ze sobą w innej kolejności, powstają inne białka i w rezultacie inne cechy charakterystyczne. Wróćmy do komórki.

Komórka zaczyna się dzielić. W ten sposób komórki rozmnażają się. Kiedy dochodzi do podziału komórki, chromosomy razem z genami są kopiowane. Sprawdźmy! A, T, G, A, G, T ...

A teraz w nowej komórce: A, T, G, A, G, T ... Tak. Wydaje się, że wszystko się zgadza. Te same geny znajdują się w nowej komórce co w komórce macierzystej. Teraz komórki znów się dzielą.

I znowu chromosomy zostają skopiowane. Skopiowane zostały także geny. To idealne kopie. Ale zaraz, chwileczkę. Coś jest nie tak.

A, T, G, A, G ... G! Widzicie? Ta kopia nie jest identyczna. Chromosomy są tutaj trochę inne w porównaniu do komórki macierzystej.

W genomie doszło do zmiany, czyli do mutacji. Gdy chromosom został skopiowany, powstała kopia, która nie jest do końca idealna. Jest prawie idealna. Przy procesie dzielenia się komórki, błąd pojawia się w jednej na 100 000 par zasad! Ale skoro człowiek posiada kilka miliardów par zasad w swoim DNA, do mutacji w naszym ciałach dochodzi co sekundę.

Komórka umie się przed tym bronić. Posiada mechanizm, który naprawia niedokładne kopie w prawie wszystkich przypadkach, ale czasami błąd może jednak przekraść się niezauważony. Właśnie widzieliśmy jak para zasad T-A została utracona przy tworzeniu kopii, i została zastąpiona parą zasad C-G. Para zasad została zastąpiona w wyniku mutacji. Ale do mutacji może dojść w wiele innych sposobów.

Popatrzcie! Tym razem para zasad zniknęła w trakcie kopiowania. i... nie została zastąpiona niczym. Do mutacji doszło, ponieważ szczebel w drabinie zupełnie zniknął.

Teraz komórka dzieli się ponownie. DNA zostaje skopiowane i... Pojawia się nowa para zasad. Taka, której na początku wcale nie było. Istnieją trzy możliwe rodzaje mutacji.

Wszystkie skutkują tym, że kolejność par zasad w cząsteczce DNA zostaje odrobinę zmieniona w porównaniu do komórki macierzystej. Oznacza to, że przepis na białka zostaje odrobinę zmieniony. Czy to ma jakieś znaczenie? Większa część cząsteczki DNA nie jest zbudowana z żadnych genów. i nie zawiera przez to żadnych przepisów na białka.

Jeśli do mutacji dojdzie właśnie w takiej części DNA, nie stanie się nic poważnego. Żadne przepisy nie zostaną zmienione i komórka tak jak wcześniej będzie nadal wytwarzać te same białka. Ale jeśli do mutacji dojdzie w genie, czyli w którejkolwiek z liter wskazującej komórce jak ma wytwarzać białka, wtedy komórka może zacząć wytwarzać nowy rodzaj białek, które nadadzą komórce nowe cechy. Jest to rzadkie, ale może się zdarzyć. Zazwyczaj taka komórka przestaje działać i obumiera. Niestety, czasami taka komórka może zamienić się w komórkę nowotworową, która zaczyna się dzielić i atakuje organizm.

Tak więc mutacje zazwyczaj nie mają żadnego znaczenia. W rzadkich przypadkach mogą spowodować choroby. A w bardzo rzadkich przypadkach, jeśli do mutacji dojdzie ... w genie... ... który jest w komórce, dzięki której powstaje nowe życie, takiej jak komórka jajowa albo plemnik, ...

wtedy dochodzi do bardzo małej zmiany w genomie. Taka zmiana przekazywana jest kolejnemu pokoleniu i może wpłynąć na jego cechy.