
Genetiska avvikelser

Uppgradera för mer innehåll
Olika egenskaper, som förmågan att se färger, styrs av __________.
Aadesh och hans yngre tvillingbröder sitter och ritar och Aadesh hittar inte några av färgerna. Rohan, kan du skicka mig den gröna pennan, tack! Den här? Nej, den där är gul. Jag ser inte vilken som är vilken!
Det verkar som om Rohan och Mohan inte kan se färger på samma sätt som Aadesh gör. De är färgblinda. Vad beror det på? Om vi tittar på Aadeshs släktträd så ser vi att hans morfar också var färgblind. Kanske ärvde tvillingarna någonting från honom?
Olika egenskaper, som till exempel förmågan att se färger, ärvs från en generation till nästa. De egenskaperna styrs av gener. Gener organiseras i kromosomer. Människor har vanligtvis 46 kromosomer. Två av de är så kallade könskromosomer - X och Y.
Vi får 23 från mamman och 23 från pappan. Ibland kan en eller flera gener på en kromosom förändras, mutera. I Aadeshs morfars fall, var det generna som styr förmågan att urskilja färger som bar på en mutation. De här generna finns bara i X-kromosomerna, som Aadeshs morfar förde vidare till sin dotter, Aadeshs mamma. Hon blev inte själv färgblind eftersom generna på hennes andra X-kromosom inte var muterade.
Men hon blev en bärare, en person som kan föra vidare mutationen utan att själv påverkas. Slumpen gjorde att Rohan och Mohan fick X-kromosomen med de muterade generna, medan Aadesh inte fick dem. Färgblindhet är en genetisk avvikelse. Men ibland räcker det med en mutation i en enda gen för att orsaka en genetisk avvikelse. Ett exempel på en sådan avvikelse, är en mutation som orsakar onormala röda blodceller.
Den heter sicklecellanemi. Sicklecellanemi är väldigt vanligt i Afrika, söder om Sahara I viss mån kan den skydda från malaria, men kan också orsaka allvarliga besvär. Genetiska avvikelser kan också orsakas av ett avvikande antal kromosomer. En av de allra vanligaste är Downs syndrom. Den inträffar när en person har 47 istället för 46 kromosomer, mer specifikt en extra kopia av kromosom 21.
Genetiska avvikelser kan påverka människors liv allvarligt, orsaka hälsoproblem eller för tidig död. Vi kan inte bota genetiska avvikelser, men vissa behandlingar eller ny teknik kan ofta hjälpa till att lindra symtomen. Och forskare letar ständigt efter orsaker och utvecklar nya behandlingar, till och med sådana som skulle kunna förändra generna tillbaka till det normala. Kanske kan vi köpa såna där glasögon som kan hjälpa er att se färger?