Könsbestämning hos människan

Det här är ett sex veckor gammalt embryo. Det är stort som en ärta och ser inte alls ut som en människa än. Det är mycket som händer med embryot vid sex veckors ålder – ansiktsdragen börjar bildas, liksom de knoppar som ska växa ut till armar och ben. Redan vid befruktningsögonblicket har embryot alla sina kromosomer, inklusive paret av könskromosomer – i de allra flesta fallen är det paret antingen "XX" eller "XY". I det här stadiet har embryot ännu inte de biologiska kännetecken som förknippas med XX- eller XY-kromosomer – de som har att göra med att vara av biologiskt kvinnligt eller manligt kön.

I stället har embryot två utbuktningar och två par av kanaler, som kan utvecklas till antingen kvinnliga eller manliga fortplantningsorgan. Ett av kanalparen kan bli äggstockar och livmoder, och det andra paret kan bli den spermieproducerande delen av de manliga könsorganen. De två utbuktningarna kan utvecklas till antingen äggstockar eller testiklar. Den utveckling som styrs av könskromosomerna inleds när embryot är sex till sju veckor gammalt, och tar några veckor. Vad utbuktningarna blir beror vanligtvis på embryots könskromosomer.

Vi tar en titt på vad som händer med ett embryo med XX-kromosomer! Kromosomerna signalerar till utbukt- ningarna att utvecklas till äggstockar, och till en av uppsättningarna kanaler att utvecklas till äggledare och livmoder. Samtidigt krymper de andra kanalerna och förtvinar. Om ett embryo har XY-kromosomer då? Då utvecklas utbuktningarna till testiklar.

Testiklarna släpper ut ett kemiskt meddelande, hormonet testosteron. Testosteronet instruerar ett av kanalparen att utvecklas till spermie- producerande delar. De andra kanalerna krymper och förtvinar. Men, om de här kanalerna inte får instruktioner av testosteron vid rätt tidpunkt, kommer XY-embryot utveckla äggledare och livmoder, alltså det som normalt sker i ett XX-embryo! När de här inre könsorganen har börjat bildas, utvecklar fostret de yttre könsorganen också – en vulva eller en penis.

Det är alltså kromosomparen XX och XY som vanligtvis avgör om embryot ska utveckla kvinnliga eller manliga fortplantningsorgan. Men i ungefär 1 av 5000 födslar är det inte så enkelt. I de fallen utvecklar embryot könsorgan som skiljer sig från de som vanligtvis förknippas med den uppsättningen könskromosomer. I de fallen talar vi om avvikande könsutveckling. Såna skillnader kan till exempel inträffa på grund av att testosteron inte frigjorts vid rätt tillfälle.

Eller så kan det bero på att embryot har en könskromosom extra, eller saknar en av könskromosomerna. Det är mycket som vi inte vet om avvikande könsutveckling. Vetenskapen har mycket kvar att forska om, för att bättre kunna hjälpa människor som kan uppleva problem på grund av dom här skillnaderna. Könsbestämning kan verka enkelt till en början, som om det bara handlar om X- och Y-kromosomer. Men det är en faktiskt ett av de mer komplicerade stegen i hur vi utvecklas i livmodern.

Det är en känslig balans av samverkan mellan gener och hormoner och vid vilka tidpunkter den samverkan sker. Och det är fortfarande mycket som vi inte förstår.