Генетичні порушення

Аадеш і його молодші брати-близнюки малюють, і Аадеш не може знайти деякі кольори. Рохан, не могли б ви передати мені зелений олівець, будь ласка? Ось цей? Ні, той жовтий. Я не можу сказати, який з них який! Здається, Рохан і Мохан не бачить кольори так само, як Аадеш. Вони дальтоніки. Яка причина цього? Якщо ми подивимося на їх родове дерево, ми бачимо, що їхній дідусь теж був дальтонік. Може, близнюки щось від нього успадкували? Різні риси, наприклад, здатність бачити колір, передаються з покоління в покоління. Ці риси контролюються генами. Гени організовані в хромосоми. У людини зазвичай 46 хромосом. Дві з них — так звані статеві хромосоми - X і Y. Ми отримуємо 23 хромосоми від матері і 23 від батька. Іноді ген або гени в хромосомі змінюються, мутують. У випадку діда Ааша, саме гени контролюють здатність розрізняти кольори який переніс мутацію. Ці гени знаходяться тільки в Х-хромосомі, яку дідусь Аадеша передав своїй дочці, Мама Адаша. Вона не постраждала тому що гени Х-хромосоми вона отримала від матері не були мутовані. Але вона стала носієм, людина, яка може передати мутацію, при цьому не зачіпається. Випадково, Рохан і Мохан отримали Х-хромосому з мутованими генами, тоді як Аадеш ні. Дальтонізм – це генетичне захворювання. Але іноді, мутації в одному гені достатньо, щоб викликати генетичний розлад. Один із прикладів такого розладу це коли мутація викликає аномальні еритроцити. Це називається серповидно-клітинною анемією. Серповидно-клітинна анемія дуже поширена в країнах Африки на південь від Сахари. До певної міри він може захистити від малярії, але це також може викликати серйозні проблеми зі здоров'ям. Генетичні порушення також можуть бути викликані аномальним числом хромосом. Одним з найпоширеніших є синдром Дауна. Це відбувається, коли у людини 47 замість 46 хромосом, зокрема одна додаткова копія хромосоми 21. Генетичні розлади можуть серйозно вплинути на життя людей, викликати проблеми зі здоров'ям, або призвести до передчасної смерті. Ми не можемо вилікувати генетичні розлади, але деякі методи лікування та нові технології часто можуть допомогти полегшити симптоми. І вчені наполегливо досліджують причини і розробка нових методів лікування, деякі, які можуть навіть повернути гени до норми. Може, ми могли б купити вам окуляри, які допоможуть розрізняти кольори?